Ataksia

Mengobati Ataksia
Ataksia adalah penyakit penyusutan serebelum (otak kecil). Serebelum mempunyai fungsi utama dalam koordinasi gerakan otot yang terjadi secara sadar, keseimbangan, dan posisi tubuh.
Penyebab
Penularan ataksia terjadi secara genetik, yang berarti ataksia terjadi karena kecacatan di gen tertentu dan telah ada sejak lahir. Ataksia ada beberapa macam dan sekitar 30 mutasi gen berbeda telah ditemukan. Salah satu cacat gen yang umum adalah pengembangan CAG tiga kali lipat. Pada kasus ataksia I, gen itu adalah SCA1 (SCA= Spinocerebellar Ataxia), ditemukan pada kromosom 6. Kandungan protein gen tersebut - disebut ataxin-1 - mempunyai ukuran berbeda-beda, tergantung dari ukuran CAG yang berkembang tiga kali lipat. Homolog dari ataxin-1 manusia telah ditemukan pada tikus, hanya saja pada tikus ditemukan pada kromosom 13, bukan kromosom 6. Kandungan kedua protein hampir sama, hanya saja pada tikus, sistem poly-glutamine (dikodekan oleh pengembangan CAG) tidak ada, menunjukkan bahwa sistem poly-glutamine tidak berpengaruh penting bagi tikus. Pewarisan ataksia dikelompokkan berdasarkan jenis penurunannya dan gen yang menyebabkan atau lokus kromosom. Pewarisan ataksia dapat diturunkan melalui autosom dominan, autosom resesif, atau silang. • Banyak tipe ataksia yang disebabkan autosom dominan sekarang diketahui gen mana yang menyimpan informasi tersebut. • Ada 5 tipe ataksia yang disebabkan autosom resesif: ataksia Friedrech, ataksia-telangiectasia, ataksia dengan kekurangan vitamin E, ataksia dengan okulomotor apraksia (AOA), spastik ataksia. Subdivisi: ataksia Friedreich, spinocerebellar ataksia, ataksia telangiectasia, olivopontocerebellar atrophy, dan penyakit Charcot-Marie-Tooth.
Mengatasi Penyakit Ataksia